唐氏综合征，又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症，是由21号染色体异常（21号染色体多了一条）导致的疾病。引起唐氏综合征的原因不仅仅只有遗传，还有可能是：高龄、致畸物质、疾病及环境等因素。也就是说，正常的夫妻也是有可能生育出唐氏儿的！

　　一般唐氏儿常表现为：智力低下、特殊面孔及喂养困难：

　　特殊面孔

　　大连百佳妇产医院表示，经常张开嘴巴，舌头常伸出口外，流涎多，两外眼角上翘，眼距宽，鼻梁扁平。因与众不同的外貌，唐氏综合征患者在生活中常常受到歧视与误解。

　　智力低下、喂养困难>>>自助挂号系统

　　除了面容异常，唐氏儿喂养困难，其智能低下的表现随着年龄增长而逐渐明显，动作发育和性发育都延迟。且患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，又因免疫功能低下，易患各种感染。

　　大连百佳妇产医院提醒，根据国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国唐氏综合征发生率约为14.7万，每年新增唐氏综合征约2.3万-2.5万例，在高龄孕妇（预产年龄≥35岁）中发病率更高。

　　唐氏综合征的预防>>>自助挂号系统

　　目前唐氏综合征并没有什么有效的治疗方法，想要控制唐氏综合征的发生，主要在于预防和减少患儿的出生，也就是在孕期的时候，做好产前筛查。

　　但需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛出罹患唐氏儿的风险。

　　其中：NT检查、唐氏筛查、无创DNA就是用来筛查唐氏综合征的。>>>自助挂号系统

　　1、NT检查>>>自助挂号系统

　　大连百佳妇产医院表示，NT检查可以说是对胎宝宝患有唐氏综合征风险的初步筛查,检查时间在孕11周—13周+6天，通过B超手段测量胎儿颈项部皮下无回声透明层较厚的部位，用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征以及先天性心脏病。

　　2、唐氏筛查>>>自助挂号系统

　　唐氏筛查是一种通过抽取宝妈血清，检测母体血清中，甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。检查时间：孕15周-20周+6天。

　　3、无创DNA>>>自助挂号系统

　　无创DNA检测是通过采集宝妈外周血，提取宝宝游离的DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可较为准确得出宝宝发生染色体非整倍体的风险率。检查时间：孕12-22周+6天。

　　筛查出唐氏综合征高风险怎么办？>>>自助挂号系统

　　如果做完NT与唐氏筛查后，筛查出高风险，并不意味着宝宝一定是唐氏儿，只是说明宝宝患有唐氏综合征的风险增高。

　　大连百佳妇产医院提醒，此时应当进一步进行确诊性的检查：羊膜腔穿刺或取绒毛进行染色体分析（包括核型分析、染色体芯片检查等），以排除宝宝患有唐氏综合征或其他严重的遗传疾病的可能，确保生育健康宝宝。

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