孕11-13周+6天四维NT检查,大连百佳妇产医院带您了解,对一个家庭来说,唐氏儿的出现不仅是晴天霹雳,更是会带来极大的精神以及经济上的压力。唐氏综合征,又称21三体综合症,是由21号染色体异常(21号染色体多了一条)导致的疾病。引起唐氏综合征的原因不仅仅只有遗传,还有可能是:高龄、致畸物质、疾病及环境等因素。
也就是说,正常的夫妻也是有可能生育出唐氏儿的!>>>自助挂号系统
一般唐氏儿常表现为:智力低下、特殊面孔及喂养困难:>>>自助挂号系统
1、特殊面孔
经常张开嘴巴,舌头常伸出口外,流涎多,两外眼角上翘,眼距宽,鼻梁扁平。因与众不同的外貌,唐氏综合征患者在生活中常常受到歧视与误解。
2、智力低下、喂养困难
除了面容异常,唐氏儿喂养困难,其智能低下的表现随着年龄增长而逐渐明显,动作发育和性发育都延迟。且患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形。
唐氏综合征的预防
目前唐氏综合征并没有什么有效的治疗方法,想要控制唐氏综合征的发生,主要在于预防和减少患儿的出生,也就是在孕期的时候,做好产前筛查。
但需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛出罹患唐氏儿的风险。
其中:NT检查、唐氏筛查、无创DNA就是用来筛查唐氏综合征的。>>>自助挂号系统
1、NT检查
大连百佳妇产医院表示,NT检查可以说是对胎宝宝患有唐氏综合征风险的初步筛查,检查时间在孕11周—13周+6天,通过B超手段测量胎儿颈项部皮下无回声透明层较厚的部位,用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征以及先天性心脏病。
2、唐氏筛查
唐氏筛查是一种通过抽取宝妈血清,检测母体血清中,甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。检查时间:孕15周-20周+6天。
3、无创DNA
无创DNA检测是通过采集宝妈外周血,提取宝宝游离的DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可较为准确得出宝宝发生染色体非整倍体的风险。检查时间:孕12-22周+6天。
筛查出高风险怎么办?>>>自助挂号系统
如果做完NT与唐氏筛查后,筛查出高风险,并不意味着宝宝一定是唐氏儿,只是说明宝宝患有唐氏综合征的风险增高。
大连百佳妇产医院提醒,此时应当进一步进行确诊性的检查:羊膜腔穿刺或取绒毛进行染色体分析(包括核型分析、染色体芯片检查等),以排除宝宝患有唐氏综合征或其他严重的遗传疾病的可能,确保生育健康宝宝。
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