大连产科唐筛检查主要是查什么？唐筛准确率多少每对夫妻都可能生出唐氏儿！关于唐氏综合征你了解多少？大连百佳妇产医院带您了解，据统每600~800个孩子中,就有一个唐氏儿！我国每年新增唐氏儿2.3~2.5万例,不管夫妻双方多么健康,都有可能生出唐氏儿,关于唐氏综合征,你真的足够了解吗？

　　01什么是唐氏综合征？

　　唐氏综合征属于严重的出生缺陷，是zui常见的一种染色体疾病。

　　大连百佳妇产医院表示，每一个人都有23对染色体，其中，每一对都由父母双方各贡献一条，它们共同记录了决定人体生长发育的全部遗传信息，这23对染色体极其精密，一旦出现错误，就会造成发育畸形或缺陷。>>>在线挂号

　　唐氏综合征患儿则是第21号染色体多了一条，变成了三条，因此，唐氏综合征又称21三体综合征，是zui常见的染色体非整倍体异常。

　　唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，常被称为“先天愚型”、“唐氏儿”或“唐宝宝”，也就是俗话说的天生的傻孩子。

　　02为什么要重视唐氏综合征？

　　大连百佳妇产医院提醒，一部分患有唐氏综合征的宝宝还没发育成形就会自然流产，甚至无法到来这个世界。

　　即使来到这个世界，也只是源源不断苦难的开始……

　　细心观察就会发现，唐氏儿长相几乎都出奇的相似！甚至不同人种的唐氏儿都能共用“同一张脸”，唐氏儿也因此又被称作“国际脸”。

　　面部特征异常是唐氏儿zui典型的外部表现，主要为出生时即有明显的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。>>>在线挂号

　　除了特殊面容，唐氏综合征患儿还会表现出：

　　智力障碍

　　大部分患儿存在不同程度的智力障碍，且会随年龄增长而逐渐明显。

　　生长发育迟缓

　　出生时身长和体重较正常孩子低，且发育迟缓，唐氏儿中大多男性无生育能力，仅少数女性有生育能力，但其子代染色体异常发病几率高。

　　常伴有其他结构畸形

　　如：先天性心脏病、生殖器官发育不良、消化道、眼部等多种畸形。

　　以上种种不仅终生影响患儿生活质量，也会给陪护人员带来巨大的心理压力，给家庭带来巨大的负担！

　　由于唐氏综合征的发生大多数为偶发性，任何夫妻都可能生出唐氏儿，因此，我们必须高度重视！

　　而具有以下情形的高风险人群,其后代患有唐氏综合症的概率,还会明显升高,更需加倍重视！重点关注人群

　　高龄妊娠

　　家族成员中有遗传病患者,染色体异常携带者,分娩过遗传病或出生缺陷儿,有反复流产或死胎等不良孕产史,接触致畸物质和有害环境等高危因素……

　　我们能做什么？

　　唐氏综合征由染色体异常所致，至今尚无根治方法，因此，每对夫妻都应该把早期发现和预防看作是头等大事。

　　目前，产前筛查和产前诊断就是预防唐氏综合征zui有效的方法。

　　普通/高危人群究竟如何预防？针对普通人群

　　第一步：进行筛查

　　大连百佳妇产医院表示，目前被普遍接受的孕妇外周血唐氏筛查包括“血清学筛查”和“孕妇外周血胎儿游离DNA检测”（又称无创DNA检测，NIPT），孕产妇可以酌情选择一种或两种进行筛查。

　　血清学筛查分为孕早期（孕11～13+6周）筛查和孕中期（孕15～20+6周）筛查，筛查结果分为高风险、临界风险和低风险，检出率一般能达到70~80%。>>>在线挂号

　　无创DNA检测的适宜孕周为12～22+6周，筛查结果分为高风险和低风险，检出率一般能达到99%。

　　第二步：根据结果分别应对

　　如果上述筛查结果显示高风险，则孕妇需要到有资质的医疗机构接受遗传咨询和产前诊断，根据产前诊断结果，采取针对性医学干预措施。

　　如果孕妇第一步选择了血清学筛查显示临界风险，建议到有产前诊断资质的医疗机构，接受遗传咨询，知情选择无创DNA进一步检测。

　　如果血清学唐氏筛查或无创DNA检测低风险，孕妈妈也不能松懈，仍需常规接受产前检查、超声检查等孕期保健服务。

　　针对高风险人群

　　大连百佳妇产医院提醒，前文提到的高风险人群应在孕前就接受遗传咨询，怀孕后应到有资质的产前诊断机构接受遗传咨询及产前诊断服务，必要时对胎儿进行染色体核型分析等遗传学检查。

　　唐氏筛查意义重大,大家务必充分重视,愿每一对父母都能生出,健康聪明的宝宝

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