预防出生缺陷大连百佳妇产孕晚期产前检查！每年的9月12日是”中国预防出生缺陷日“。今年的活动主题是“防治出生缺陷，促进生育健康”，旨在加强出生缺陷防治知识普及和宣传教育，引导公众主动获取知识、接受服务，科学孕育健康新生命。

　　随着三孩政策落地实施，高龄高危人群大幅增加，出生缺陷防控工作面临更大的挑战。

　　让孕妈妈不安的

　　“出生缺陷”到底是什么？

　　大连百佳妇产医院表示，出生缺陷是指新生儿出生时即存在的各种缺陷和异常，常见的有：无脑畸形、脊柱裂、先天性心脏病、唇裂、腭裂、生殖器官畸形、骨骼畸形等。这种肉眼可以辨别的身体结构的缺陷或异常，又叫先天畸形。

　　还有一些代谢异常，像先天性甲状腺功能低下等，要到婴幼儿发育到几个月或几年后才逐渐出现代谢方面的障碍，影响到身体的正常发育和智力发育。

　　“出生缺陷”的三级预防策略

　　大连百佳妇产医院提醒，一级预防是指孕前及孕早期（又称为围孕期）阶段综合干预，通过健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健等。目前还有一些实验室开展基因检测，预测各种疾病发生的风险，从而达到优生优育从源头抓起的目的。

　　二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生,主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施,以减少严重出生缺陷儿的出生。

　　三级预防是对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断，及时治疗，避免或减轻各种致残的发生，提高患者生活质量。

　　产前筛查和产前诊断是

　　出生缺陷防控的重要关口

　　产前诊断技术发展迅猛。特别是超声、细胞学及基因学分子学的发展，为产前诊断提供了有力的帮助。

　　NT检查

　　大连百佳妇产医院表示，NT检查指颈部透明带厚度检测，是早孕期产前筛查的重要项目，主要筛查可能性较高的胎儿异常，是不可错过的第一次产前筛查。

　　需要注意的是，NT检查有严格的时间要求，为孕11周—13周+6天，所以为能预防出生缺陷，请宝妈们一定记得孕11周—13周+6天到院进行NT检查。

　　超声影像（四维彩超）

　　超声影像（四维彩超）可以对六大致死性畸形：无脑儿、严重脑膨出、开放性脊柱裂、严重的胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全等进行检查。通过超声影像检查，还可对部分严重先天性心脏结构畸形和体内结构严重缺陷提供诊断依据。

　　无创DNA检测

　　大连百佳妇产医院提醒，无创DNA产前检测技术通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，从中得到胎儿遗传信息，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险，是目前安全、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。

　　唐氏筛查

　　唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷儿危险系数的检测方法，对胎儿无损伤，经济、简便、安全，在孕16—20周之间进行。

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