我国是新生儿出生缺陷高发国家。据估计,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例。研究显示,出生缺陷儿中约30%在5岁前死亡,40%为终生残疾。
是导致新生儿出生缺陷的重要原因之一。
常见的染色体异常包括唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)、帕陶氏综合征(13-三体综合征)。我国每年约有26600个染色体异常患儿出生,占新生儿的1/200。
学名为21-三体综合征,先天愚型或Down综合征。属常染色体畸变,是小儿染色体病种最常见的一种。目前妈妈年龄愈大,宝宝发病率愈高。
学名为18-三体综合征,是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。患儿主要死亡原因因为摄食困难和呼吸困难。
学名为13-三体综合征,其畸形和临床表现要比21-三体综合征严重得多。45%的患儿在出生后一个月内死亡,90%的患儿在6个月内死亡,平均寿命为130天。
进行产前筛查和诊断,
将有效降低染色体异常患儿的出生率
无创产前基因检测,全称为胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测(NIPT)。是通过采集孕妇外周血,从中提取胎儿细胞游离DNA,采用新一代高通量测序技术,接好生物信息分析。判断胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三类胎儿染色体非整倍体疾病的检测。
1、普通产检孕妇,特别是35岁以上孕妇
2、有不明原因自然流产史、死胎或畸胎史的孕妇
3、较大孕周,超出目前血清学唐氏筛查的孕妇(>20周)
4、血清学筛查、影像学检查显示为常用染色体非整倍体临界或高风险的孕妇
5、有介入性产前诊断禁忌症者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等);胎盘前置或羊水过少等不适宜接受介入性产前诊断的孕妇
1、产前筛查高风险,以及有其他直接产前诊断指征的孕妇
2、孕周<12周孕妇,体重>100kg孕妇
3、通过体外受精-胚胎移植方式受孕孕妇
4、双胞胎或多胎妊娠的孕妇
5、合并恶性肿瘤的孕妇
1、有染色体异常胎儿分娩史,夫妇一方有明确染色体异常的孕妇
2、孕妇1年内接受异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等,对筛查育诊断结果将造成干扰的治疗
3、多种基因病的高风险人群
4、胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常
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